來源：《經(jīng)濟》雜志—經(jīng)濟網(wǎng) 

    30多年后，用蠟封保存下來的標本切片重新檢驗的結(jié)果表明，聳人聽聞的淋巴肉瘤實際上是一個發(fā)炎的淋巴節(jié)。何等橫蠻、冷酷而又無理！”徐曉在《半生為人》中記述了丈夫周郿英因被誤診、過度治療，與傷病抗爭三載的痛苦經(jīng)歷。
 
    “營養(yǎng)液、白蛋白、血漿、鮮血一滴滴一瓶瓶，日復一日年復一年地流進他的體內(nèi)，可是身體仍然不可抑止地衰竭，每一根神經(jīng)都異常地敏感和脆弱，每一個細胞都奄奄一息??”
 
    “精準”一直是醫(yī)者孜孜以求的目標。但不得不承認，醫(yī)學是一門非常復雜的學科，醫(yī)學上仍有很多未被攻克的難題。而醫(yī)生在診斷和治療的過程中，過度診斷和過度治療、無效治療及有害治療等問題如噩夢一般困擾著醫(yī)生和病人。發(fā)展精準醫(yī)學不僅能推動醫(yī)療的進步，或許還能幫助人們跨越醫(yī)患矛盾的鴻溝。
 
    政策利好下的精準醫(yī)學
 
    精準醫(yī)學代表著醫(yī)學科學技術(shù)發(fā)展的前沿方向，歐美等國都在積極布局精準醫(yī)學計劃。
 
    為了加快突破重大疾病防控技術(shù)，占據(jù)未來醫(yī)學及相關產(chǎn)業(yè)發(fā)展主導權(quán)，打造中國生命健康產(chǎn)業(yè)發(fā)展的新驅(qū)動力，2015年中國啟動了精準醫(yī)學計劃。
 
    2016年3月，科技部發(fā)布的《國家重點研發(fā)計劃精準醫(yī)學研究等重點專項2016年度項目申報指南的通知》，精準醫(yī)學研究被列為2016年優(yōu)先啟動的重點專項之一，并正式進入實施階段。
 
    精準醫(yī)學研究專項主要部署新一代臨床用生命組學技術(shù)研發(fā)，大規(guī)模人群隊列研究，精準醫(yī)學大數(shù)據(jù)的資源整合、存儲、利用與共享平臺建設，疾病防診治方案的精準化研究，精準醫(yī)學集成應用示范體系建設等5個任務，旨在為提升人口健康水平、減少無效和過度醫(yī)療、避免有害醫(yī)療、遏制醫(yī)療費用支出快速增長提供科技支撐，使精準醫(yī)學成為經(jīng)濟社會發(fā)展新的增長點。
 
    此外，2016年7月28日，精準醫(yī)學被列入《“十三五”國家科技創(chuàng)新規(guī)劃》重點部署任務之一。
 
    一系列政策利好，精準醫(yī)學引起了國內(nèi)學術(shù)界、醫(yī)療界、資本界的極大重視。
 
    從人類基因組計劃到精準醫(yī)學的過渡
 
    說到精準醫(yī)學，繞不開人類基因組計劃。上個世紀90年代初啟動的人類基因組計劃，被譽為生命科學的“登月計劃”。歷時十年，耗費約30億美元。最終以科學家宣布完成人類基因組草圖的繪制工作落下帷幕。這一切的起因是為了“理解腫瘤”，卻開啟了基因測序技術(shù)研究的序幕。
 
    基因測序是一種新型基因檢測技術(shù)，能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，預測罹患多種疾病的可能性。2013年5月，有著家族癌癥史的女星安吉麗娜·朱莉通過基因測序，發(fā)現(xiàn)乳腺癌高風險后切除乳腺，這項技術(shù)也引發(fā)了世界范圍內(nèi)的關注。而隨著基因測序技術(shù)的不斷成熟，成本的不斷降低，精準醫(yī)學計劃的大幕也由此拉開。
 
    對基因組的解讀仍是待解之謎
 
    基因測序是精準醫(yī)學的基礎環(huán)節(jié)之一，但不是精準醫(yī)學的全部。
 
    復旦大學生物醫(yī)學研究院劉雷教授告訴《經(jīng)濟》記者，由于疾病的復雜性，過去大眾化的診療方案往往不準確。通過基因測序可將疾病的分類更細致，并針對患者的個人情況、遺傳背景制定更準確的診療方案。中醫(yī)理論中的“同病異治”也蘊含著這一道理。過去醫(yī)生看病只停留在細胞層面，“其實這種分類很粗糙”。如今我們可以觀察疾病在分子層面上的變化?！巴ㄟ^基因測序可檢測出哪個基因出了問題，不同基因用藥也不同，可以提高用藥效率?！?br />  
    很多臨床醫(yī)生認為，疾病尤其是癌癥的早期發(fā)現(xiàn)比晚期的精準治療更有意義。
 
    首都醫(yī)科大學肺癌診療中心主任支修益告訴《經(jīng)濟》記者，30年前，經(jīng)臨床癥狀確診為晚期癌癥患者超過85%，他們直接失去了外科手術(shù)的機會。如今省會城市的晚期肺癌患者已降至60%-70%，而地縣級以下地區(qū)的晚期患者仍在70%-80%之間?！坝纱丝梢?，我國在癌癥早期診斷方面仍有很大缺陷，應予以重視?！?br />  
    如果通過基因檢測、液體活檢等技術(shù)提前鎖定癌癥高發(fā)地區(qū)和高危人群，“一旦發(fā)現(xiàn)早期肺癌，可以通過現(xiàn)有的技術(shù)治愈腫瘤，不必讓患者毫無尊嚴地經(jīng)受放療、化療，也不必因肺癌而死亡?！?br />  
    支修益表示，吸煙、霧霾、廚房油煙、裝修材料、愛生悶氣等“五氣纏身”的人是肺癌的高發(fā)人群。相關性并不意味著它們互為因果關系。譬如，當發(fā)現(xiàn)患者的肺部有陰影時，到底哪些人需要進行醫(yī)療干預？哪些是外科手術(shù)后的高危人群？哪些是化療后注定失敗的人群等，仍需要通過對基因組學的研究、解讀獲得答案。
 
    從基因測序的技術(shù)來看，第二代測序技術(shù)不僅大大地減低了基因測序成本，也大幅提高了測序速度?！跋啾鹊谝粋€基因組花費了上億美元的測序成本，如今檢測一個人的基因組大約需要1000美元。”劉雷認為，目前來看基因測序已不是問題，但我們并不清楚這些基因所代表的意義和功能。我們對基因的了解只是冰山一角，甚至不到10%?！叭祟惖幕蚪M像一本書，但是我們還無法讀懂”。因而，對基因組的解讀仍是待解之題。
 
    清華大學生命科學學院教授孟安明表示，精準醫(yī)療的前提是我們對疾病相關的基因作用機制有了深入了解。人類約有兩萬個基因，我們對它卻知之甚少?！澳壳皝砜矗斍熬珳梳t(yī)學能做的十分有限，精準只是針對有限的疾病，而且并非十分可靠，但它的確是未來的發(fā)展方向?！?br />  
    基因產(chǎn)業(yè)發(fā)展遇瓶頸
 
    近年來，隨著基因測序技術(shù)不斷突破，基因產(chǎn)業(yè)的發(fā)展也漸入佳境。
 
    在第三屆全國功能基因組學學術(shù)峰會上，北京百邁客生物科技有限公司總裁鄭洪坤告訴《經(jīng)濟》記者，國外Illumina、Life Tech、Roche等基因測序儀、試劑的制造商在基因產(chǎn)業(yè)上游形成壟斷局面，“其他企業(yè)在上游的生存空間相對較小。”
 
    中游為基因測序服務領域，也被稱為“測序工廠”，企業(yè)從上游買來測序儀、試劑為機構(gòu)和個人提供測序數(shù)據(jù)和測序服務，“由于沒什么技術(shù)門檻，中游基本處于“紅?！睜顟B(tài)，是整個產(chǎn)業(yè)鏈價值最低的一環(huán)”，凱風創(chuàng)投管理合伙人黃昕告訴記者。
 
    鄭洪坤表示，下游是基因解讀和挖掘的環(huán)節(jié)。隨著中游呈現(xiàn)爆發(fā)式的增長，基因測序成本的降低，也產(chǎn)生了大量的基因數(shù)據(jù)?！暗驍?shù)據(jù)背后的價值，是大家面臨的一個難題?！蹦壳皩虼髷?shù)據(jù)挖掘、技術(shù)儲備，以及人才儲備等相對短缺，“這是一個偏藍海的市場”。
 
    “未來基因測序的競爭優(yōu)勢體現(xiàn)在對基因數(shù)據(jù)的解讀上，而不在于測速有多快?！眲⒗字赋?，對基因大數(shù)據(jù)的分析和解讀是當前國內(nèi)外基因產(chǎn)業(yè)面臨的最大瓶頸。
 
    健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)共享難題有待破解
 
    據(jù)了解，美國的“精準醫(yī)療”計劃將收集超過100萬個美國人的健康信息和遺傳數(shù)據(jù)，以用于靶向藥物的研發(fā)。大規(guī)模人群隊列研究也是中國精準醫(yī)學計劃的重點項目之一，而“百萬級自然人群國家大型健康隊列研究”是其中的分項。
 
    可以說，健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)是精準醫(yī)療的另一個基礎環(huán)節(jié)，它由基因組學數(shù)據(jù)、臨床數(shù)據(jù)、表型數(shù)據(jù)、居民生活方式數(shù)據(jù)，以及環(huán)境等其他數(shù)據(jù)構(gòu)成。南通大學醫(yī)學信息學系主任、數(shù)字醫(yī)學研究所所長董建成告訴《經(jīng)濟》記者，表型是指個體形態(tài)、功能等各方面的表現(xiàn)，如身高、膚色、血型、酶活力、藥物耐受力乃至性格等。環(huán)境是指大氣污染、土壤污染、食品安全等環(huán)境因素對人體的影響。
 
    值得注意的是，個人生活方式的數(shù)據(jù)，也越來越受到關注?！霸絹碓蕉嗟娜苏J識到吸煙、飲酒、不良飲食習慣對身體的危害，也意識到在飲食中限鹽、限油可以降低患病幾率?！?br />  
    董建成表示，精準醫(yī)學的內(nèi)涵是在大樣本獲得疾病分子機制的知識體系基礎上，以生物醫(yī)學數(shù)據(jù)特別是生命組學數(shù)據(jù)為依據(jù)，根據(jù)患者個體在基因型、表型、環(huán)境、生活方式等各方面的特異性，應用現(xiàn)代遺傳學、分子影像學、生物信息學和臨床醫(yī)學等方法與手段，制定個性化的精準預防、精準診斷和精準治療方案?！搬t(yī)生只有在獲得了真正的健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)的基礎上，其預防、診斷和治療方案才能更加精準。”劉雷指出，精準醫(yī)學將產(chǎn)生海量數(shù)據(jù)，而精準醫(yī)學的應用也將依賴于對數(shù)據(jù)和信息的深度、準確分析。
 
    從2009年，我國開始建立社區(qū)健康檔案，采集了社區(qū)的健康醫(yī)療數(shù)據(jù)，以及有限的生活方式數(shù)據(jù)。醫(yī)院的臨床數(shù)據(jù)仍保存在各家醫(yī)院之中，與基因組數(shù)據(jù)的交互較少。從目前來看，我國的健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)資源較為分散?！按髷?shù)據(jù)資源難以共享是當前最大的問題?！爆F(xiàn)在每個人的臨床數(shù)據(jù)、社區(qū)數(shù)據(jù)及基因數(shù)據(jù)難以有效整合。然而，只有實現(xiàn)了數(shù)據(jù)共享，才能通過大數(shù)據(jù)的技術(shù)將它們進行分析、解讀，應用到臨床實踐中，幫助醫(yī)生提高醫(yī)療質(zhì)量，減少醫(yī)療差錯。
 
    2016年6月24日，國務院發(fā)布的《關于促進和規(guī)范健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)應用發(fā)展的指導意見》指出，到2017年底，實現(xiàn)國家和省級人口健康信息平臺以及全國藥品招標采購業(yè)務應用平臺互聯(lián)互通，基本形成跨部門健康醫(yī)療數(shù)據(jù)資源共享共用格局。到2020年，建成國家醫(yī)療衛(wèi)生信息分級開放應用平臺，實現(xiàn)與人口、法人、空間地理等基礎數(shù)據(jù)資源跨部門、跨區(qū)域共享，醫(yī)療、醫(yī)藥、醫(yī)保和健康各相關領域數(shù)據(jù)融合應用取得明顯成效?！暗悄壳翱蒲腥藛T無法從任何一家醫(yī)院調(diào)出數(shù)據(jù)進行研究，要實現(xiàn)數(shù)據(jù)共享，我們還有很長的路要走?！倍ǔ芍赋觯磥黼S著健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)的互聯(lián)互通，處理大數(shù)據(jù)的技術(shù)和方法愈來愈重要，相關的人才培養(yǎng)及相關技術(shù)的研究應予以重視。
 
    據(jù)第四次全國城鄉(xiāng)居民健康素養(yǎng)監(jiān)測結(jié)果顯示，2014年中國居民健康素養(yǎng)水平為9.79%，比2013年的9.48%提高0.31個百分點，比2012年的8.80%提高0.99個百分點，據(jù)此估計，全國15-69歲的人群中，具備健康素養(yǎng)的人數(shù)約為1.01億。董建成告訴記者，隨著百姓健康素養(yǎng)的不斷提高，他們認識到并非所有的疾病都能夠治愈，我們還有很多醫(yī)學難題尚待攻破，“不僅可以解決當前愈演愈烈的醫(yī)患矛盾，還能提升他們的健康水平。”
 
    知識庫助力大數(shù)據(jù)解讀
 
    基因組學數(shù)據(jù)尚待解讀，臨床數(shù)據(jù)與基因組學數(shù)據(jù)無法有效整合等問題，導致醫(yī)療健康大數(shù)據(jù)無法應用到臨床實踐中。劉雷認為，精準醫(yī)療知識庫的構(gòu)建能夠解決這一瓶頸。
 
    2016年10月，由劉雷負責的“疾病研究精準醫(yī)學知識庫構(gòu)建”正式啟動，這是精準醫(yī)學研究的重點項目之一。劉雷告訴記者，目前世界上缺少較為完善的精準醫(yī)學知識庫。他希望通過5年時間做成領先國外的精準醫(yī)療知識庫，填補國內(nèi)精準醫(yī)學知識庫領域的空白。知識庫將為科研人員從海量信息中高效準確地找到相關的知識開展研究，幫助臨床醫(yī)生通過診斷結(jié)果精準地判斷疾病類型，尋找最佳治療方案?！斑@是精準醫(yī)學的關鍵環(huán)節(jié)。”
 
    劉雷認為，對基因組學數(shù)據(jù)的解讀是一個限速步驟。如果沒有完善的精準醫(yī)學知識庫便制約了解讀基因組的速度。我們可以在一天之內(nèi)讀出很多人的基因組，卻無法知曉它代表的意義、基因突變代表的意義，以及藥物與疾病之間的關系。“我們在這方面的解讀很慢，需要查找散落在各地的數(shù)據(jù)庫，然后通過查找文獻，再進行解讀?！本珳梳t(yī)學知識庫就是加快對基因組解讀的速度。將基因檢測的結(jié)果通過知識庫解讀出來，甚至形成報告，對科研、診療都是一種支撐。一旦把限速步驟拿掉，會提高精準醫(yī)學的效率。
 
    精準醫(yī)療投資虛火過旺
 
    未來精準醫(yī)療產(chǎn)業(yè)的發(fā)展?jié)摿薮?，劉雷對此十分樂觀。
 
    據(jù)火石創(chuàng)造統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示，國內(nèi)精準醫(yī)療相關的企業(yè)數(shù)量約370家。從2010年開始關注國內(nèi)精準醫(yī)療領域的黃昕認為，精準醫(yī)療仍處于發(fā)展初期。但是創(chuàng)業(yè)者和資本的蜂擁而至，尤其是在臨床應用領域，當前精準醫(yī)療有些虛火過旺。
 
    “相比國外，我國的臨床數(shù)據(jù)資源更豐富，每家醫(yī)療機構(gòu)病人的數(shù)量眾多?！秉S昕告訴記者，但從國家在精準醫(yī)療的整體構(gòu)架來看，缺乏完善的生態(tài)體系的支持。“不管是科研機構(gòu)還是企業(yè)都在單打獨斗，沒有良好的生態(tài)環(huán)境促進整個行業(yè)的成長。”
 
    再者，國內(nèi)缺乏一套完善的醫(yī)療效果評估及藥物經(jīng)濟學的評估體系，“如果不對精準醫(yī)療在臨床應用的效果進行評估，就無法指導精準醫(yī)療未來的方向?！睂τ趧?chuàng)業(yè)團隊研發(fā)的產(chǎn)品，沒有相應的評估體系，醫(yī)生和患者無法評估應用效果，只能依靠創(chuàng)業(yè)團隊的自律和綜合實力?！岸切┎欢米月傻钠髽I(yè)可能會擾亂整個行業(yè)。”
 
    此外，在發(fā)展精準醫(yī)學的同時，醫(yī)生也要與時俱進，“要具備設計全新臨床方案的能力?！澳壳皝砜?，臨床醫(yī)生的臨床研究能力跟國外相比還是有很大差距。精準醫(yī)學之路可謂任重道遠?！?br />